به گزارش خبرنگار استان تهران خبرگزاری بسیج، به نقل از روابط عمومی شبکه بهداشت و درمان شهرستان ری؛ دکتر روبرت گاتری که "پدر غربالگری نوزادان" محسوب می شود، برای اولین بار با استفاده از کاغذ فیلتر، نمونه گیری از پاشنه پا را ابداع کرده و به روشی ارزان به غربالگری بیماری PKUپرداخت. بیماری کم کاری تیروئید دومین بیماری بود که با استفاده از کاغذ فیلتر مورد غربالگری قرار گرفت. امروزه با استفاده از آزمون غربالگری پاشنه پا سه بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید، فنیل کتونوری یا PKU و فاویسم یا G6PD به موقع شناسایی و درمان می شوند.
بیماری کم کاری تیروئید نوزادان، وضعیتی از کمبود هورمون تیروئید است که در صورت عدم تشخیص به هنگام و یا درمان نامناسب، می تواند موجب بروز عقب ماندگی ذهنی شدید و اختلال در رشد کودک شود. این بیماری شایعترین علت قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی است. هورمون تیروئید یا تیروکسین تاثیر مهمی در سوخت و ساز، رشد و نمو سلول های بدن بویژه سلولهای دستگاه عصبی مرکزی دارد. بنابراین کمبود این هورمون می تواند عوارض زیادی از جمله عقب ماندگی ذهنی، عدم رشد و تکامل مغز و اعصاب مرکزی، رشد طولی و قدی و کاهش شنوایی داشته باشد.
عدم تشخیص و درمان مناسب و به هنگام بیماری در مبتلایان، بار بیماری سنگینی را به خانواده و جامعه وارد می کند، در حالی که در صورت تشخیص به هنگام، درمان ساده، آسان و موثر است. میزان بروز کم کاری تیروئید یک در هر 1000 نوزاد زنده متولد شده تخمین زده شده است که این میزان در مناطق مختلف کشور می تواند متغیر باشد.
کمبود ید، در معرض ید بالا قرار گرفتن مثل مصرف بی رویه بتادین با غلظت بالا برای ضد عفونی کردن، استفاده بی رویه از مواد دارویی حاوی ید در دوران بارداری، ازدواج های فامیلی، بیماریهای اتو ایمیون(خودایمنی) تیروئید و احتمال بالا بودن پرکلرات در آب آشامیدنی می تواند از علل کم کاری تیروئید در کشور ایران باشد.
فنیل کتونوری یا PKU نیز یک بیماری ارثی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد بوجود می آید.در این بیماری نوزاد قادر به هضم اسید آمینه فنیل آلانین که از طریق مواد غذایی مختلف وارد بدن می شود، نمی باشد. در نتیجه با مصرف غذاهای پروتئینی، شیر خشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر، این ماده در بدن تجمع پیدا کرده و در نتیجه منجر به اختلال در تکامل مغز و اعصاب مرکزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار می شود.
قابل ذکر است تاخیر در تشخیص این بیماری از هفته دوم بعد از تولد می تواند منجر به آسیب های جدی مغز شود. ناگفته نماند از هر 50 نفر یک نفر ناقل بیماری فنیل کتونوری است و احتمال ازدواج دو فرد ناقل یک در 2500 است.
فاویسم یا کمبود آنزیم G6PD سومین بیماری است که در غربالگری نوزادان مورد سنجش قرار می گیرد. این بیماری نیز به صورت ارثی بوده و یکی از عوامل بستری و تزریق خون در بیمارستان است. G6PD آنزیم ضروری برای احیاء ماده ایست که گلبول قرمز را در برابر مواد اکسیدان از اکسید شدن محافظت می کند. مصرف بعضی از داروها و ابتلا به برخی عفونتها و همچنین مصرف مواد غذایی مانند باقلا در این افراد می تواند باعث کم خونی ناشی از لیز شدن گلبول های قرمز، زردی و در مواردی حتی منجر به مرگ شود.
با توجه به نبود علائم و نشانه در این بیماریها در ماههای اول زندگی و امکان درمان موثر در صورت تشخیص به موقع، انجام غربالگری در نوزادان فرصتی مناسب برای حفظ سرمایه های ذهنی کودکان است. با انجام این آزمون و شناسایی و درمان مناسب و به هنگام ، عوارض جدی بیماری اتفاق نیفتاده و با حفظ ضریب هوشی طبیعی در بیمار فردی مولد و سالم به جامعه تحویل داده می شود.
این برنامه به صورت فعال از مهر 85 در سیستم سلامت کشور ادغام شده و یکی از موفق ترین برنامه های وزارت بهداشت ، درمان و آموزش پزشکی بوده که در مدت زمان کوتاهی به پوشش 95درصدی در کل کشور رسیده است. خانواده ها می توانند با آزمون غربالگری پاشنه پا که یک آزمایش بسیار ساده و کم هزینه می باشد و در کلیه مراکز بهداشتی تحت پوشش شبکه بهداشت و درمان شهرستان ری با کمترین هزینه انجام می شود، در نخستین روزهای تولد نوزاد دلبندشان(5-3روزگی)، احتمال ابتلا به این سه بیماری را به زودی تشخیص داده و درمان به موقع را آغاز نمایند و فرزندی سالم به جامعه تحویل دهند.
