به گزارش خبرنگار استان تهران خبرگزاری بسیج؛ خانم دکتر شجاعی اظهار داشت: به خاطر ازدواج های فامیلی نرخ این بیماری در ایران 4 برابر سایر نقاط جهان است که در شهرری 40 نفر مبتلا به این بیماری شناسایی شده اند در تهران 60 نفر و در شمیرانات نیز حدود 30 نفر شناسایی شده اند. وی خاطر نشان کرد: در نواحی استان مرکزی به دلیل بالا بودن نرخ ازدواج های فامیلی و بافت های ژنتیکی میزان شیوع بالاتر است که باید نسبت به انجام آزمایشات و فرهنگسازی اقدام شود.
شجاعی با بیان اینکه 28 دی ماه روز(RKU ) نامگذاری شده است، اذعان کرد: هنوز خانواده هایی هستند که از وجود بیماری در فرزندان خود آگاه نیستند؛ وی افزود: در خانواده هایی که پدر و مادر و یا سایر اعضای فامیل موهای سفید و بور و یا چشم آبی وجود ندارد با تولد چنین فرزندانی خوشحال می شوند، این در حالی است که این موارد یکی از از علائم نشان دهنده بروز این بیماری در افراد است.
وی تصریح کرد: بیماری (RKU ) یا فنیل کتون اوری ( Phenylketonuria ) مادر زادی و ژنتیکی است؛ این بیماری ارثی بوده که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علّت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید. نوزاد مبتلا، به علت کمبود این آنزیم، قادر به هضم فنیل آلانین نیست. در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می شود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است.
فنیل آلانین از مواد ضروری برای سلامت انسان است که در ترکیبات پروتئینی با مواد غذایی به بدن وارد می شود. پروتئین به دلیل کمبود این آنزیم برای بیماران مضر است.
مصرف غذاهای پروتئینی، از جمله شیر خشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.
بیماری پی کی یو در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته های اول تولد طبیعی است، اما به تدریج علائمی مانند تأخیر در رشد، بی قراری، استفراغ، ضایعات پوستی در سطح بدن، بورشدن موهای سر بدون سابقه خانوادگی و بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر می شود که با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود.
وی اظهار داشت: بهترین راه تشخیص این بیماری، آزمایش و اندازه گیری غلظت فنیل آلانین خون نوزادان در بدو تولد است که باید 2 تا 3 روز بعد از تولد انجام شود؛ زیرا تأخیر در تشخیص بیماری، از هفته دوم به بعد، موجب آسیب رسیدن به مغز نوزاد می شود. با این وجود، کودک بیمار در هر سنی که شناسایی شود، باید تحت مراقبت متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد.
دکتر شجاعی تصریح کرد: در صورتی که با انجام آزمایش خون نوزاد، بیماری به موقع تشخیص داده شود می توان با برنامه غذایی مناسب و مراقبت های لازم کودک را درمان کرد و میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت های بعد از آن بستگی دارد. هر چه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود، موفقیت بیشتر است.
مصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل آلانین کم، زیر نظر پزشک و کارشناس تغذیه، تنها راه درمان است چنانچه این برنامه غذایی به موقع آغاز شود و ادامه یابد، آزمایش های فنیل آلانین خون به طور منظم انجام شود، وضعیت بالینی، تغذیه و تأثیر درمان، دوره ای بررسی شود کودک به رشد طبیعی خود ادامه می دهد و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت.
وی اظهار داشت: اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن بيماري باشند احتمال ابتلا به بيماري در تمام فرزندان ٢٥ درصد است. در والدینی که فرزند اول آنها به این بیماری مبتلا شده احتمال بروز بیماری در تمام فرزندان به ميزان ٢٥ درصد احتمال ابتلا وجود دارد.
